「基因體醫學國家型科技計畫」於2002年由行政院國家科學委員會（國科會）開始推動，結合跨部會資源，由國科會、經濟部與衛生署共同參與執行。其目標是要運用人類基因體序列中所隱含的知識，以發展台灣在醫學研究的競爭優勢。本國家型計畫規劃有短、中長程階段性目標，第一期計畫即將於2005年結束；延續第一期所累積之研發能量，第二期計畫將於2006年開始執行，規劃期程為五年（2006-2010年）。
        在本國家型計畫第一期規劃之初，目標著重於建置基因體研究的基礎建設及自由探索基因體相關研究。規劃範圍則是包含：基因體醫學（Genomic medicine）蛋白體學與結構基因體學（Proteomics and structural genomics）生物資訊學（bioinformatics）以及倫理、法律、社會的影響（Ethical, legal, and social implications, ELSI）四個領域。
        本國家型計畫已經對對致病基因的發現步驟、功能及致病機轉的研究、發展疾病的動物模式、基因晶片技術、基因細胞治療方法、疾病預防方法等方面，都有明顯的成就。

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